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2006/1/12

討論…中醫對“脊髓小腦萎縮症”的看法-1

這是我在bbs上的po文:

作者 jaecolin () 看板 ClassicC-Med
標題 一個小小的疑問…
時間 Fri Jan 6 21:17:11 2006
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嗯…各位學長、學姊&同學好

我是中40的學弟…
我有一個小小的疑問
就是…前些日子看完了日劇「一公升的眼淚」
裡面說的是一個小腦萎縮症女孩的故事

看完後,就一直很好奇
我們中醫對於小腦萎縮症有沒有什麼看法呀?
或是有什麼療法?
可否請各位前輩們回答一下囉^^謝謝


而脊髓小腦萎縮症的簡介如下:

脊髓小腦萎縮症簡介


顯性小腦萎縮症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs)依照臨床的症狀,可以區分為主要的三大類,

第一類(ADCA type I)最為普遍,發病年齡在青壯年,患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀,脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxias, SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均屬於此類。

第二類(ADCA type II)患者會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力,屬於早發型的肌肉萎縮症,可能在十歲前就發病,如脊髓小腦萎縮症第七型(SCA7)

第三類的顯性小腦萎縮症(ADCA type III),則僅會發生小腦症狀,且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀,如脊髓小腦萎縮症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。

在台灣地區,顯性小腦萎縮症第一型最常見,其中SCA1 佔有1.7%,SCA2佔有8.6%,而SCA3(MJD)佔有24%,不同族群有不同的分布比例,不過仍以SCA3最普遍。

脊髓小腦萎縮症為體染色體顯性之遺傳疾病,目前歸納有二十種以上,致病的基因也都不相同,臨床的症狀除了小腦退化及萎縮外,有些也會伴隨著神經系統的異常,單靠臨床的症狀表現,有時無法完全區分出型別,因此必須搭配基因篩檢的方式,進行正確的分型及診斷。

由於SCAs在臨床上表現的多樣化,且在同一家族的病人可能呈現不同症狀之組合,不同之發病年齡和發病時間,使得脊髓小腦萎縮症的命名和分類至今依然非常困難。在近幾年來的研究,許多SCA基因皆已被鑑定出來,也有期刊刊載以聚合酶連鎖反應(PCR)來分析SCA基因中CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形,建立了相對應的基因診斷方 式,可以快速準確地進行SCAs的分型,並應用於臨床諮詢及產前診斷上。

國內對於SCA的常規基因診斷,主要是篩檢SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型為主,有時會同時進行齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(DRPLA)的檢查,其餘型別侷限於罕見或基因擴增範圍太大而沒有進行,這也使得SCAs在基因診斷上,仍有未竟完善之處。

由族群的分析顯示,正常人SCA1基因中CAG三核聒酸重複序列的分佈範圍為6-36個重複;SCA2正常基因範圍為16-30個重複;SCA3正常基因範圍為12-44個重複;SCA6正常基因範圍4-16個重複;SCA7正常基因範圍為7-35個重複。至於各型患者基因內CAG三核

苷酸重複序列倍增突變的情形,在SCA1為39-83次;SCA2為36-64次;SCA3(MJD) 62-85次;SCA6為21-27次;SCA7為38-130次;DRPLA為49-88次(表一)。因為此種異常擴增的基因區域位於基因的表現子(exon)上,基因轉錄轉譯後,會產生異常的蛋白質產物。
CAG三核苷酸所對應的胺基酸是麩胺酸(Glutamine),所以CAG異常擴增的SCA基因會製造帶著一條較長的麩胺酸長鏈(Poly-Glutamine)的異常蛋白質,這條長鏈會造成異常的功能及代謝,詳細的致病機轉,目前尚未完全了解,只是這種異常蛋白質在神經細胞中,長期下來會導致細胞退化並死亡。

◎各 種 顯 性 小 腦 萎 縮 症 之 特 性

小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia (SCA): 鑑別診斷。
 · (不同的)顯性小腦萎縮症的症狀有許多相同的地方: 很難從臨床現象來區分。 · 所有小腦萎縮症患者都有的共同症狀: 步態失調,發音障礙。 · 部分小腦萎縮症患者特有的症狀: 視覺的問題、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的問題、癲癇。 · 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症,有一些有鑑別價值的症狀。

  o 小腦萎縮症: 臨床上的症狀群。
   § 小腦萎縮症第一型: 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。   § 小腦萎縮症第二型: 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。   § 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph: 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或週邊神經病變。
   § 小腦萎縮症第四型: 小腦症狀、感覺神經病變。
   § 小腦萎縮症第五型: 單純的小腦症狀。
   § 小腦萎縮症第六型: 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
   § 小腦萎縮症第七型: 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
   § 小腦萎縮症第八型: 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
   § 小腦萎縮症第十型: 單純的小腦症狀,可能伴隨有癲癇。
   § 小腦萎縮症第十一型: 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。
   § 小腦萎縮症第十二型: 早期有上肢震顫,晚期會失智。
   § 小腦萎縮症第十三型: 孩童期發病,智能發育遲鈍。
   § 小腦萎縮症第十四型: 運動失調,肌躍症 (發病時年紀較小者)。
   § 小腦萎縮症第十五型: 單純的小腦症狀。
   § 小腦萎縮症第十六型: 頭和手震顫。
   § 小腦萎縮症第十七型: 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。

1)初期現象

走路有喝醉酒的感覺(眩暈)。動作反應較不靈活,動作的流暢性喪失,提(舉)重物有困難(有異樣感覺)。上下樓梯(公車)雙腿不協調,肌肉僵硬,無法精確地完成某特定動作(動作笨拙),例如體操、跑步、打球、爬山。靜止站立時,身體會前後搖晃(軀幹失調),行走端湯、端茶時,容易濺/波出容器。 行走時容易撞到牆壁或門框。眼球轉動障礙(前庭功能障礙)(無法快速,準確地轉移目標)。有些病人白天昏昏沈沈(倦怠),晚上清醒,甚至無法入眠,有失眠現象。 有些則在睡眠時有抽筋現象。辨距不良(如打不到乒乓球)。
2) 中期現象
四肢,肌肉不協調感加重,運動失調現象明顯。無法控制姿勢與步伐,行動出現搖搖晃晃不穩的現象,無法保持平衡,無法長距離行走。無法跑步,上下樓梯有困難,走路時,身體無法靈活調整,以配合適應各種不同(不平)地形,因此,容易摔跤。舌頭打結、說話不清楚、寫字有困難、吃東西或喝水時,容易被嗆到。

3) 晚期現象

說話極不清楚,無法控制音調,甚至無法言語,寫字無法辨認,吞嚥困難。無法站立(甚至無法坐起),要靠輪椅代步,或臥病在床,生活無法自理。若大腦或周邊神經受到波及,則病人智力(認知)會受到影響。