討論…中醫對“脊髓小腦萎縮症”的看法-1

這是我在bbs上的po文：

作者 jaecolin () 看板 ClassicC-Med
標題 一個小小的疑問…
時間 Fri Jan 6 21:17:11 2006
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嗯…各位學長、學姊&同學好

我是中40的學弟…
我有一個小小的疑問
就是…前些日子看完了日劇「一公升的眼淚」
裡面說的是一個小腦萎縮症女孩的故事

看完後，就一直很好奇
我們中醫對於小腦萎縮症有沒有什麼看法呀？
或是有什麼療法？
可否請各位前輩們回答一下囉^^謝謝

而脊髓小腦萎縮症的簡介如下：

脊髓小腦萎縮症簡介


顯性小腦萎縮症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs)依照臨床的症狀，可以區分為主要的三大類，

第一類（ADCA type I）最為普遍，發病年齡在青壯年，患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀，脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxias, SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等，均屬於此類。

第二類（ADCA type II）患者會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力，屬於早發型的肌肉萎縮症，可能在十歲前就發病，如脊髓小腦萎縮症第七型(SCA7)

第三類的顯性小腦萎縮症（ADCA type III），則僅會發生小腦症狀，且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀，如脊髓小腦萎縮症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。

在台灣地區，顯性小腦萎縮症第一型最常見，其中SCA1 佔有1.7%，SCA2佔有8.6%，而SCA3（MJD）佔有24%，不同族群有不同的分布比例，不過仍以SCA3最普遍。

脊髓小腦萎縮症為體染色體顯性之遺傳疾病，目前歸納有二十種以上，致病的基因也都不相同，臨床的症狀除了小腦退化及萎縮外，有些也會伴隨著神經系統的異常，單靠臨床的症狀表現，有時無法完全區分出型別，因此必須搭配基因篩檢的方式，進行正確的分型及診斷。

由於SCAs在臨床上表現的多樣化，且在同一家族的病人可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得脊髓小腦萎縮症的命名和分類至今依然非常困難。在近幾年來的研究，許多SCA基因皆已被鑑定出來，也有期刊刊載以聚合酶連鎖反應（PCR）來分析SCA基因中CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形，建立了相對應的基因診斷方 式，可以快速準確地進行SCAs的分型，並應用於臨床諮詢及產前診斷上。

國內對於SCA的常規基因診斷，主要是篩檢SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型為主，有時會同時進行齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(DRPLA)的檢查，其餘型別侷限於罕見或基因擴增範圍太大而沒有進行，這也使得SCAs在基因診斷上，仍有未竟完善之處。

由族群的分析顯示，正常人SCA1基因中CAG三核聒酸重複序列的分佈範圍為6-36個重複；SCA2正常基因範圍為16-30個重複；SCA3正常基因範圍為12-44個重複；SCA6正常基因範圍4-16個重複；SCA7正常基因範圍為7-35個重複。至於各型患者基因內CAG三核

苷酸重複序列倍增突變的情形，在SCA1為39-83次；SCA2為36-64次；SCA3（MJD） 62-85次；SCA6為21-27次；SCA7為38-130次；DRPLA為49-88次（表一）。因為此種異常擴增的基因區域位於基因的表現子(exon)上，基因轉錄轉譯後，會產生異常的蛋白質產物。
CAG三核苷酸所對應的胺基酸是麩胺酸（Glutamine），所以CAG異常擴增的SCA基因會製造帶著一條較長的麩胺酸長鏈（Poly-Glutamine）的異常蛋白質，這條長鏈會造成異常的功能及代謝，詳細的致病機轉，目前尚未完全了解，只是這種異常蛋白質在神經細胞中，長期下來會導致細胞退化並死亡。

◎各 種 顯 性 小 腦 萎 縮 症 之 特 性

小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia （SCA）: 鑑別診斷。
　· （不同的）顯性小腦萎縮症的症狀有許多相同的地方： 很難從臨床現象來區分。　· 所有小腦萎縮症患者都有的共同症狀： 步態失調，發音障礙。　· 部分小腦萎縮症患者特有的症狀： 視覺的問題、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的問題、癲癇。　· 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。

　　o 小腦萎縮症： 臨床上的症狀群。
　　　§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。　　　§ 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。　　　§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或週邊神經病變。
　　　§ 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。
　　　§ 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。
　　　§ 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
　　　§ 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
　　　§ 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
　　　§ 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。
　　　§ 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。
　　　§ 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。
　　　§ 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。
　　　§ 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。
　　　§ 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。
　　　§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。
　　　§ 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。

1)初期現象

走路有喝醉酒的感覺(眩暈)。動作反應較不靈活，動作的流暢性喪失，提(舉)重物有困難(有異樣感覺)。上下樓梯（公車）雙腿不協調，肌肉僵硬，無法精確地完成某特定動作（動作笨拙），例如體操、跑步、打球、爬山。靜止站立時，身體會前後搖晃（軀幹失調），行走端湯、端茶時，容易濺/波出容器。 行走時容易撞到牆壁或門框。眼球轉動障礙（前庭功能障礙）（無法快速，準確地轉移目標）。有些病人白天昏昏沈沈（倦怠），晚上清醒，甚至無法入眠，有失眠現象。 有些則在睡眠時有抽筋現象。辨距不良（如打不到乒乓球）。

2) 中期現象

四肢，肌肉不協調感加重，運動失調現象明顯。無法控制姿勢與步伐，行動出現搖搖晃晃不穩的現象，無法保持平衡，無法長距離行走。無法跑步，上下樓梯有困難，走路時，身體無法靈活調整，以配合適應各種不同（不平）地形，因此，容易摔跤。舌頭打結、說話不清楚、寫字有困難、吃東西或喝水時，容易被嗆到。

3) 晚期現象

說話極不清楚，無法控制音調，甚至無法言語，寫字無法辨認，吞嚥困難。無法站立（甚至無法坐起），要靠輪椅代步，或臥病在床，生活無法自理。若大腦或周邊神經受到波及，則病人智力(認知)會受到影響。